ترمیم دی‌ان‌ای در بدن؛ امید تازه برای درمان یک بیماری ژنتیکی نادر

یک روش اصلاح ژنتیک برای تغییر دی ان ای داخل بدن انسان برای نخستین بار به کار گرفته شد.
به گزارش مهر به نقل از ایندپندنت، محققان در یک آزمایش بالینی از ابزاری با دقت بالا به نام «پرایم ادیتینگ» برای اصلاح جهش ژنتیکی در سلول های کبدی که در نتیجه بیماری ویلسون به وجود آمده بود استفاده کردند. این بیماری یک وضعیت نادر است که اجازه نمی دهد بدن انسان مس مازاد را دفع کند.
دستاورد مذکور در ژورنال نیچر منتشر شده و مسیر را برای جایگزین شدن فرایندهای آزمایشگاهی پیچیده با درمان های ژنتیک سریع تر، ارزان تر و کم تهاجمی تر که دی ان ای را داخل بدن انسان ترمیم می کنند، هموار خواهد کرد.
روندا رولند مدیر بنیاد بیماری ویلسون در این باره می گوید: من هرگز در عمرم تصور نمی کردم این فناوری برای یک بیماری نادر به کار رود. سال واقعا جالبی خواهد بود.
بیماری ویلسون با جهش در ژن ATP۷B که پروتئینی با مسئولایت حذف مس مازاد از کبد را دارد، ایجاد می شود. توده های مس در بدن بدون درمان، به سطح سمی می رسند و به کبد آسیب می رسانند، عملکرد عصب ها را مختل می کنند و به اختلالات نورولوژیکی منجر می شوند. درمانی ها فعلی شامل مصرف داروهای پاکسازی مس برای تمام عمر است اما اصلاح ژنتیک پتانسیلی برای یک درمان دائمی جهت ترمیم مستقیم این چالش فراهم می کند.
روش های اصلاح ژنتیک استاندارد مانند کریسپر کاس ۹ به طور معمول ژن ها را به جای بازنویسی غیرفعال می کنند. اما پرایم ادیتینگ مانند یک پردازشگر میکروسکوپی کلمه عمل می کند و می تواند بخش هازی از دی ان ای را با دقت بسیار بالا جایگذاری، حذف و جایگزین کند.
محققان شرکت فناوری زیستی «پرایم مدیسین» این درمان را ابداع کرده اند که ابزارهای اصلاح ژنتیک را با استفاده از نانوذرات لیپیدی به سلول های کبد منتقل می کند. این روش مشابه فناوری به کار رفته در واکسن های mRNA است.
اصلاح دی ان ای به طور مستقیم داخل بدن از فرایندهای پرهزینه و پر خطر استخراج سلول های بیمار برای اصلاح در آزمایشگاه و تزریق دوباره به بدن، اجتناب می کند. با این وجود کارشناسان هشدار داده اند مهندسی ژنتیک داخل بدن انسان چالش های خاص خود را دارد زیرا پزشکان قادر به تایید صحت کامل اصلاحات قبل از آغاز تکثیر سلولی نیستند.